В монографии обобщены результаты исследований авторов о важнейших наследственных заболеваниях обмена веществ у детей. Большое внимание уделено использованию диагностических тест-систем для раннего выявления наследственной патологии. Детально представлена симптоматология отдельных форм, клинический полиморфизм и генетическая гетерогенность этих заболеваний. Главы, посвященные наследственным болезням обмена аминокислот, углеводов, липидов и веществ соединительной ткани, содержат критерии объективн...