Эпигенетика. Как современная биология переписывает наши представления о генетике, заболеваниях и наследственности

Расшифровка уникального кода ДНК Homo sapiens долгие годы было для ученых непосильной задачей. В 1990 году был запущен международный научно-исследовательский проект "Геном человека", результатом работы которого в 2003 году стало полное описание структуры генома человеческого вида. Выяснилось, что клетки воспринимают генетический код как некое общее руководство к действию, а не шаблон, позволяющий каждый раз получать один и тот же результат. Изменениями в геноме, не затрагивающими последовательно...

Жанры

Рейтинг LiveLib

4,1

22 оценки

5
27%
4
64%
3
9%
2
0%
1
0%

Ваша оценка

Прочитали 25Хотят прочитать 112

Рецензии

secret_otage_du_ciel12 июля 2014 г.
Школьный курс биологии давно пройден, а новостных статей о науке маловато? Тогда − читать.
Несса Кэри четко и логически точно расскажет Вам об удивительной эпигенетике. Читать книгу просто, так как автор ведет от малого к большому; как бусы, нанизывая наши знания на нитку. Чтит философию науки, принцип гипотезы и испытаний.
В основе эпигенетики лежит принцип "ДНК не план для человека или другого живого существа, а лишь руководство к действию".
И именно здесь не работает поговорка: "Такие гены пальцами не раздавишь". Еще как "раздавишь", даже "давить" не надо! Погрешности в системе Вашего питания, а также определенные условия Вашей же среды приведут к серии модификаций генетического материала, меняющих порядок активации и репрессии генов. В свою очередь, активация и репрессия, не затрагивая ДНК, приводит к серьезным заболеваниям. В книге проводится аналогия с миром кино. ДНК− это сценарий "Ромео и Джульетта", а разные прочтения, будь как у Джорджа Кукора и База Лурмана − это процессы чтения клеткой генетического кода. Данные "прочтения" соседствуют в книге и с научной пользой от применения эпигенетических знаний.
Сама же Несса считает самым захватывающим потенциальным применением эпигенетики в создании запасных тканей для организма человека. Да и действительно, никаких огромных очередей за донорскими органами, отсутствие отторжения донорских органов реципиентом, а о вновь выросших, третий раз за жизнь, зубах я вообще молчу.
Книга дает ответы на незаданные вопросы. Узнаешь почему Одри Хепберн представляла огромный интерес для науки, почему универсального лекарства от рака не будет создано никогда, а также о нашем классе млекопитающих, что является в животном царстве "белой вороной", которой не присуще "непорочное зачатие".
Может кому-нибудь будет просто интересно почему же у нас не вырастает третий глаз на лбу...
Читать далее
8
684
GreySwan26 сентября 2025 г.
Сценарий [ДНК] может иметь разные прочтения, которые зависят от его клеточного контекста.
Книга даёт ответы (точнее сказать не ответы, а новую перспективу) на некоторые важные вопросы, которые волнуют многих людей. Например, у ребенка оказался родитель со «специфическим» поведением или способностями. Каков шанс, что ребенок вырастет таким же?
Или если человек перенёс насилие в детстве – как это может отражаться на нём всю дальнейшую жизнь?

Ребенок есть (эпигенетический) родитель взрослого человека
Вообще, изучая материал не перестаёшь удивляться какой удивительный механизм представляет собой человек, да что там человек, даже крокодил, пчела или червь.
Иной вопрос – на сколько человек будет способен «решать проблемы на генетическом уровне», но в одном сомнений нет – если нарушается баланс, то возникают проблемы:

Если теломеры становятся слишком короткими, это может привести к отключению клетки. А если теломеры будут слишком длинными, повысится риск того, что различные хромосомы начнут соединяться друг с другом, создавая новые стимулирующие развитие рака гены. Репрессия клетки, вероятно, является защитным механизмом, сформировавшимся для снижения риска образования новых провоцирующих рак генов. Это и есть одна из причин, по которым весьма затруднительно будет создать лекарственные препараты, которые бы увеличивали продолжительность жизни, но не повышали бы при этом опасность развития рака.
Или вот еще на тему баланса:

Функциональная хромосома Y приводит к мужскому фенотипу. У многих видов земноводных, в том числе у крокодилов и аллигаторов, оба пола генетически идентичны. По хромосомам пол крокодила определить невозможно. Будущий пол крокодила и аллигатора зависит от температуры на критических этапах развития яиц – одна и та же генетическая калька используется для появления и самцов, и самок. Мы знаем, что в этом процессе участвует гормональная сигнальная система. Пока не проводились достаточно тщательные исследования вопроса, играют ли эпигенетические модификации свою роль в установлении или стабилизации определяющих пол схем экспрессии генов, но такая возможность представляется вполне вероятной.
Понимание механизмов установления половой принадлежности у крокодилов и их родственников уже в самом ближайшем будущем может стать очень важным требованием для сохранения этих видов. Глобальные перепады температур, вызванные изменениями климата, могут иметь самые неблагоприятные последствия для земноводных, если доля одного или другого пола в их популяциях резко сократится. Некоторые авторы даже высказывают такую точку зрения, что подобный феномен, возможно, привел к вымиранию динозавров.
В целом, книга в изобилии пестрит разными фактами, не вижу смысла даже пытаться их перечислять, укажу лишь один который для меня был очень удивителен (в силу ограниченности моих знаний в области).
Начну с того, что знают все, кто не прогуливал биологию в школе:

Когда мы исследуем человеческий кариотип женщины, мы видим, что у нее 23 пары идентичных хромосом. Но, изучая человеческий кариотип мужчины, мы обнаруживаем иную картину. У мужчин мы наблюдаем 22 выраженные пары – аутосомы – и еще две хромосомы, которые вовсе не похожи друг на друга. Одна очень большая, а другая совсем маленькая. Они называются половыми хромосомами. Большая именуется хромосомой X, а маленькая – хромосомой Y. Нормальный хромосомный состав у человеческих особей мужского пола условно записывается как 46, XY. У женщин он имеет вид 46, XX, поскольку хромосома Y у них отсутствует, но зато есть две хромосомы X.
А теперь то, что меня поразило:

Хромосома Y несет очень немного активных генов. На хромосоме Y всего лишь от 40 до 50 кодирующих белки генов, из которых приблизительно половина–специфические мужские. Специфические мужские гены присутствуют только в хромосоме Y, так что у женщин их копии отсутствуют. Многие из этих генов необходимы для специфически мужских аспектов воспроизводства. Наиболее важный из них, если говорить об определении пола будущего ребенка, является ген под названием SRY. Белки SRY обусловливают развитие яичек у эмбриона, что приводит к продукции тестостерона, основного мужского гормона, который и определяет соответствующий пол эмбриона, т. е. маскулинизирует его.
Иногда у индивидуумов, по фенотипу принадлежащих к девочкам, обнаруживается мужской кариотип 46, XY. В этих случаях ген SRY часто оказывается репрессивным, или же он просто отсутствует, тогда, как следствие, плод развивается по женскому пути. Иногда может иметь место и другой сценарий. Индивидуумы, являющиеся по фенотипу мальчиками, приобретают типично женский кариотип 46, XX. В таких случаях крошечный участок хромосомы Y, содержащий ген SRY, часто переносится на другую хромосому во время формирования сперматозоидов у отца. Этого оказывается достаточно, чтобы инициировать маскулинизацию плода. Перенесенный участок хромосомы Y слишком мал, чтобы быть обнаруженным в процессе создания кариотипа.
Совершенно иначе обстоит дело с хромосомой X. Она чрезвычайно велика и несет около 1300 генов. Огромное количество из числа этих генов ответственно за работу мозга. Многие другие требуются на различных стадиях формирования яичников или яичек, а также для прочих аспектов, определяющих способность к воспроизведению, как у мужчин, так и у женщин.
То есть бывают мужчины с хромосомами 46, XX и женщины с хромосомами 46, XY. Но и это еще не всё. Есть еще люди с синдромом Тернера (45, Х), Клайнфельтера (47, XXY) и трисомия Х (47, ХХХ). Общая особенность всех трёх симптомов – бесплодие как результат нечетного числа хромосом.
Книга завершается различными предсказаниями. Большой акцент в которых уделен тому, кто по мнению автора в будущем получит Нобелевскую премию. Это выглядит несколько удивительно будто автора больше волнуют регалии, а не прогресс. Но на один момент я бы обратил внимание – автор говорит про изобретение лекарства от болезни Хантингтона. По совпадению – за день до написания этой рецензии вышла новость про значительный прогресс в лечении этой болезни с помощью генной терапии.
Как-то в прошлом мне попалась документалка на эту тему...
17:56
... которая навела меня на мысль – на сколько всё предопределено? Вот если у человека имеется «проблемный» ген – неужели нет шансов избежать болезни в будущем.
Учитывая последние новости надежда есть!
Читать далее
4
63
olsesh30 января 2018 г.
Очень полезная книга для тех, кто в генетике разбирается на уровне средней школы конца двадцатого века. Хорошо рассказано про теорию и эксперименты, объясняющие многие, непонятные мне раньше, вещи. Как, например, почему однояйцевые близнецы, у которых абсолютно одинаковый набор генов, не похожи друг на друга до неразличимости - люди, которые более-менее близко общаются с обоими или с одним, как правило, легко различают их. Или почему клетки разных тканей одного организма физически выглядят по-разному, выполняют разные функции и не взаимозаменяемы, хотя, опять же, содержат в своём ядре один и тот же генетический набор.
А ещё эта книга дала, наконец-то, мне фактическое доказательство в споре с моей мамой - ярой приверженкой природной детерминистики (что унаследовал, то уж не исправишь). История про двух девочек-близнецов, унаследовавших дегенеративную болезнь, но по разному подверженных ей, по моему, наконец-то, переубедила даже мою маму :)
Читать далее
4
866

Все рецензии

Цитаты

GreySwan26 сентября 2025 г.
Все 50 000 000 000 000 или около того клеток человеческого организма являются результатом безупречной репликации ДНК, происходящей раз за разом и каждый раз при делении клеток после образования той одноклеточной зиготы, о которой мы узнали в главе 1. Вы будете еще более впечатлены, узнав, в каких объемах ДНК приходится воспроизводиться всякий раз, когда одна клетка образует при делении две дочерние клетки. В каждой нашей клетке содержится шесть миллиардов пар оснований ДНК (половина в свое время была получена нами от отцов и половина – от матерей). Эту последовательность шести миллиардов пар оснований мы называем геномом. Следовательно, деление каждой самостоятельной клетки нашего организма является результатом копирования 6000000000 оснований ДНК. Если мы воспользуемся тем же способом вычислений, к которому прибегали в Главе 1, то есть будем считать по одной паре оснований в секунду, не устраивая перерывов, то нам потребуется каких-то 190 лет, чтобы пересчитать все основания в геноме одной клетки. Учитывая, что ребенок рождается всего лишь через девять месяцев после образования одноклеточной зиготы, мы вынуждены будем согласиться с тем, что наши клетки способны реплицировать ДНК довольно быстро.
Три миллиарда пар оснований, наследуемых нами у каждого из родителей, не вытянуты в одну длинную цепочку ДНК. Они собраны в маленькие узелки, называемые хромосомами.
Читать далее
1
27
GreySwan26 сентября 2025 г.
Возраст нейронов мозга 85-летнего человека, к примеру, составляет около 85 лет. Они формируются в самом раннем детстве и остаются неизменными на протяжении всей жизни человека.
Но другие клетки ведут себя совсем иначе. Клетки верхнего слоя кожи, эпидермы, полностью заменяются приблизительно каждые пять недель в результате постоянного деления стволовых клеток в более глубоких слоях этой ткани.
1
23
karishatim12 июля 2021 г.
•у женщин, которые недоедали в последние месяцы беременности рождались дети с недостаточным весом, впоследствии эти дети на протяжении всей жизни имели низкий рост и склонность к полноте. У тех, кто недоедал вначале, но хорошо питался в конце, дети рождались нормальные
•у двух близнецов с одним генетическим кодом разная вероятность развития заболевания - это зависит от их образа жизни
•Дети, пережившие насилие в раннем возрасте, во взрослом периоде оказываются в значительно большей степени подвержены психическим расстройствам. Повзрослев, такие дети проявляют предрасположенность к депрессиям, наркомании и самоубийствам.
•стволовые клетки - это клетки, обладающие потенциалом превращаться в клетки других типов
•с помощью стволовых клеток можно лечить диабет, слепоту, гемофилию, остеоартрит и др
•Если мы принимаем алкоголь в больших количествах, клетки нашей печени увеличивают объемы производимой ею расщепляющего алкоголь белка АДГ. По этой причине пьющие люди реагируют на воздействие алкоголя значительно медленнее непьющих.
•нейроны головного мозга остаются неизменными на протяжении всей жизни человека, другие же клетки постоянно заменяются друг другом
•у детей с мутацией белков, нужных для развития головного мозга, развивается аутизм
•эпигеном (спектр эпигенетических модификаций генома) отражает различия окружающей среды
•случайная вариация в генах порождает фенотипическую вариацию в индивидуумах. Некоторые индивидуумы более жизнеспособны, нежели другие, в определенной окружающей среде, и эти индивидуумы, вероятно, дадут большее потомство. Это потомство может унаследовать те же благоприятные генетические вариации, которые были присущи родителям, и потому их потомство будет еще более жизнеспособным. В итоге, через огромное количество поколений, эволюционным путем появится новый вид.
•диета родителей провоцирует эпигенетические изменения, которые могут передаваться ребенку
•старая поговорка «мы то, что мы едим» не так уж далека от истины. Может быть, мы сами — то, что ели наши родители и что еще раньше ели их родители
•наши ожидания, связанные с собственным здоровьем и самой жизнью, непосредственно связаны с нашим геномом, эпигеномом и окружающей средой
•Если винклозолин (фунгицид, используемый в виноделии) давали беременным крысам в период, когда у эмбрионов формировались половые железы, то мужская часть потомства отличалась пониженной плодовитостью.
•токсичные вещества из плода поступают непосредственно в кровеносную систему матери
•и хотя здоровье клонированных животных очень слабое, здоровье их потомства практически неотличимо от животных, родившихся естественным путем
•если у кошки черепаховый окрас, то она обязательно самка
•Рак — не одномоментное явление. Это многоступенчатый процесс, при котором каждый новый этап ведет клетку все дальше по пути превращения ее в злокачественную.
•Среда, отличительными особенностями которой в детском возрасте являются жестокое обращение или равнодушное отношение со стороны взрослых, представляет собой одно из главных условий для развития впоследствии невропатологических и психиатрических заболеваний
•тяжелый опыт раннего детства меняет определенные физические аспекты мозга в процессе ключевого для развития периода
•Предположительная причина, по которой взрослый человек испытывает последствия перенесенного им в детстве насилия, объясняется тем, что мы сталкиваемся с условиями, при которых это событие, являющиеся «триггером», продолжает оказывать на нас влияние, хотя уже само по себе давно закончилось.
•Средний уровень продукции кортизола выше у взрослых, перенёсших травмы в детстве. То есть они обладают более высокими фоновыми стрессовыми уровнями, чем их более удачливые сверстники, и находятся в состоянии хронического стресса.
•Высокие уровни хронического стресса подталкивают ближе к критическому порогу, повышая предрасположенность к психическому заболеванию
•У взрослых, переживших в детстве психическую травму, надпочечные железы продолжают сигнализировать о необходимости продукции кортизола, как будто человек постоянно находится в травмировавшей его ситуации
•чем больше внимания уделяла мать своим новорожденным крысятам в самом начале их жизни, тем более спокойными становились эти крысы в зрелом возрасте
•депрессия не поражает человека мгновенно; при развитии депрессии в мозге происходят весьма растянутые во времени изменения
•Если вы когда-либо страдали от депрессии, то у вас значительно больше шансов, чем в среднем, вновь испытать на себе в будущем это состояние. Вероятно, некоторые эпигенетические модификации чрезвычайно сложно обратить вспять
•существует один способ увеличения продолжительности жизни, называется он ограничением потребления калорий
•Благодаря действию эпигенетических механизмов у людей не растут зубы на глазных яблоках, а у растений листья не появляются прямо из корней.

Читать далее
0
162