Эпигенетика. Как современная биология переписывает наши представления о генетике, заболеваниях и наследственности

Школьный курс биологии давно пройден, а новостных статей о науке маловато? Тогда − читать. Несса Кэри четко и логически точно расскажет Вам об удивительной эпигенетике. Читать книгу просто, так как автор ведет от малого к большому; как бусы, нанизывая наши знания на нитку. Чтит философию науки, принцип гипотезы и испытаний. В основе эпигенетики лежит принцип "ДНК не план для человека или другого живого существа, а лишь руководство к действию". И именно здесь не работает поговорка: "Такие гены пальцами не раздавишь". Еще как "раздавишь", даже "давить" не надо! Погрешности в системе Вашего питания, а также определенные условия Вашей же среды приведут к серии модификаций генетического материала, меняющих порядок активации и репрессии генов. В свою очередь, активация и репрессия, не затрагивая ДНК, приводит к серьезным заболеваниям. В книге проводится аналогия с миром кино. ДНК− это сценарий "Ромео и Джульетта", а разные прочтения, будь как у Джорджа Кукора и База Лурмана − это процессы чтения клеткой генетического кода. Данные "прочтения" соседствуют в книге и с научной пользой от применения эпигенетических знаний. Сама же Несса считает самым захватывающим потенциальным применением эпигенетики в создании запасных тканей для организма человека. Да и действительно, никаких огромных очередей за донорскими органами, отсутствие отторжения донорских органов реципиентом, а о вновь выросших, третий раз за жизнь, зубах я вообще молчу. Книга дает ответы на незаданные вопросы. Узнаешь почему Одри Хепберн представляла огромный интерес для науки, почему универсального лекарства от рака не будет создано никогда, а также о нашем классе млекопитающих, что является в животном царстве "белой вороной", которой не присуще "непорочное зачатие". Может кому-нибудь будет просто интересно почему же у нас не вырастает третий глаз на лбу...

Книга даёт ответы (точнее сказать не ответы, а новую перспективу) на некоторые важные вопросы, которые волнуют многих людей. Например, у ребенка оказался родитель со «специфическим» поведением или способностями. Каков шанс, что ребенок вырастет таким же? Или если человек перенёс насилие в детстве – как это может отражаться на нём всю дальнейшую жизнь?

Ребенок есть (эпигенетический) родитель взрослого человека

Вообще, изучая материал не перестаёшь удивляться какой удивительный механизм представляет собой человек, да что там человек, даже крокодил, пчела или червь. Иной вопрос – на сколько человек будет способен «решать проблемы на генетическом уровне», но в одном сомнений нет – если нарушается баланс, то возникают проблемы:

Если теломеры становятся слишком короткими, это может привести к отключению клетки. А если теломеры будут слишком длинными, повысится риск того, что различные хромосомы начнут соединяться друг с другом, создавая новые стимулирующие развитие рака гены. Репрессия клетки, вероятно, является защитным механизмом, сформировавшимся для снижения риска образования новых провоцирующих рак генов. Это и есть одна из причин, по которым весьма затруднительно будет создать лекарственные препараты, которые бы увеличивали продолжительность жизни, но не повышали бы при этом опасность развития рака.

Или вот еще на тему баланса:

Функциональная хромосома Y приводит к мужскому фенотипу. У многих видов земноводных, в том числе у крокодилов и аллигаторов, оба пола генетически идентичны. По хромосомам пол крокодила определить невозможно. Будущий пол крокодила и аллигатора зависит от температуры на критических этапах развития яиц – одна и та же генетическая калька используется для появления и самцов, и самок. Мы знаем, что в этом процессе участвует гормональная сигнальная система. Пока не проводились достаточно тщательные исследования вопроса, играют ли эпигенетические модификации свою роль в установлении или стабилизации определяющих пол схем экспрессии генов, но такая возможность представляется вполне вероятной. Понимание механизмов установления половой принадлежности у крокодилов и их родственников уже в самом ближайшем будущем может стать очень важным требованием для сохранения этих видов. Глобальные перепады температур, вызванные изменениями климата, могут иметь самые неблагоприятные последствия для земноводных, если доля одного или другого пола в их популяциях резко сократится. Некоторые авторы даже высказывают такую точку зрения, что подобный феномен, возможно, привел к вымиранию динозавров.

В целом, книга в изобилии пестрит разными фактами, не вижу смысла даже пытаться их перечислять, укажу лишь один который для меня был очень удивителен (в силу ограниченности моих знаний в области). Начну с того, что знают все, кто не прогуливал биологию в школе:

Когда мы исследуем человеческий кариотип женщины, мы видим, что у нее 23 пары идентичных хромосом. Но, изучая человеческий кариотип мужчины, мы обнаруживаем иную картину. У мужчин мы наблюдаем 22 выраженные пары – аутосомы – и еще две хромосомы, которые вовсе не похожи друг на друга. Одна очень большая, а другая совсем маленькая. Они называются половыми хромосомами. Большая именуется хромосомой X, а маленькая – хромосомой Y. Нормальный хромосомный состав у человеческих особей мужского пола условно записывается как 46, XY. У женщин он имеет вид 46, XX, поскольку хромосома Y у них отсутствует, но зато есть две хромосомы X.

А теперь то, что меня поразило:

Хромосома Y несет очень немного активных генов. На хромосоме Y всего лишь от 40 до 50 кодирующих белки генов, из которых приблизительно половина–специфические мужские. Специфические мужские гены присутствуют только в хромосоме Y, так что у женщин их копии отсутствуют. Многие из этих генов необходимы для специфически мужских аспектов воспроизводства. Наиболее важный из них, если говорить об определении пола будущего ребенка, является ген под названием SRY. Белки SRY обусловливают развитие яичек у эмбриона, что приводит к продукции тестостерона, основного мужского гормона, который и определяет соответствующий пол эмбриона, т. е. маскулинизирует его. Иногда у индивидуумов, по фенотипу принадлежащих к девочкам, обнаруживается мужской кариотип 46, XY. В этих случаях ген SRY часто оказывается репрессивным, или же он просто отсутствует, тогда, как следствие, плод развивается по женскому пути. Иногда может иметь место и другой сценарий. Индивидуумы, являющиеся по фенотипу мальчиками, приобретают типично женский кариотип 46, XX. В таких случаях крошечный участок хромосомы Y, содержащий ген SRY, часто переносится на другую хромосому во время формирования сперматозоидов у отца. Этого оказывается достаточно, чтобы инициировать маскулинизацию плода. Перенесенный участок хромосомы Y слишком мал, чтобы быть обнаруженным в процессе создания кариотипа. Совершенно иначе обстоит дело с хромосомой X. Она чрезвычайно велика и несет около 1300 генов. Огромное количество из числа этих генов ответственно за работу мозга. Многие другие требуются на различных стадиях формирования яичников или яичек, а также для прочих аспектов, определяющих способность к воспроизведению, как у мужчин, так и у женщин.

То есть бывают мужчины с хромосомами 46, XX и женщины с хромосомами 46, XY. Но и это еще не всё. Есть еще люди с синдромом Тернера (45, Х), Клайнфельтера (47, XXY) и трисомия Х (47, ХХХ). Общая особенность всех трёх симптомов – бесплодие как результат нечетного числа хромосом.

Книга завершается различными предсказаниями. Большой акцент в которых уделен тому, кто по мнению автора в будущем получит Нобелевскую премию. Это выглядит несколько удивительно будто автора больше волнуют регалии, а не прогресс. Но на один момент я бы обратил внимание – автор говорит про изобретение лекарства от болезни Хантингтона. По совпадению – за день до написания этой рецензии вышла новость про значительный прогресс в лечении этой болезни с помощью генной терапии. Как-то в прошлом мне попалась документалка на эту тему...

... которая навела меня на мысль – на сколько всё предопределено? Вот если у человека имеется «проблемный» ген – неужели нет шансов избежать болезни в будущем. Учитывая последние новости надежда есть!

Очень полезная книга для тех, кто в генетике разбирается на уровне средней школы конца двадцатого века. Хорошо рассказано про теорию и эксперименты, объясняющие многие, непонятные мне раньше, вещи. Как, например, почему однояйцевые близнецы, у которых абсолютно одинаковый набор генов, не похожи друг на друга до неразличимости - люди, которые более-менее близко общаются с обоими или с одним, как правило, легко различают их. Или почему клетки разных тканей одного организма физически выглядят по-разному, выполняют разные функции и не взаимозаменяемы, хотя, опять же, содержат в своём ядре один и тот же генетический набор. А ещё эта книга дала, наконец-то, мне фактическое доказательство в споре с моей мамой - ярой приверженкой природной детерминистики (что унаследовал, то уж не исправишь). История про двух девочек-близнецов, унаследовавших дегенеративную болезнь, но по разному подверженных ей, по моему, наконец-то, переубедила даже мою маму :)